Information om Projektet Addisons sjukdom hos hund
Vi tillhör hundgenomgruppen på SLU/Uppsala Universitet som arbetar med att finna de gener som orsakar olika sjukdomar hos hundar. Genetiska sjukdomar ”lagras” och förekommer i högre utsträckning i vissa hundraser. Alla raser verkar ha ”sina” sjukdomar även om de förekommer i mindre utsträckning hos flera olika raser. Addisons sjukdom finner vi i högre frekvens hos bl.a. Storpudel, Bearded collies och Portugisisk vattenhund. Vårt mål är att identifiera de genetiska komponenterna som orsakar Addisons sjukdom.

Vad är Addisons sjukdom?
Addisons sjukdom uppkommer p.g.a. en brist i binjurebarkens hormoner. Orsaken är vanligtvis en autoimmun reaktion mot binjurebarkens vävnad. Det leder till att vävnaden slutligen förstörs och därmed mister sin hormonproducerande funktion. Binjurebarkens hormoner består av glukokortikoider, t.ex. kortisol som är viktig vid stresshantering och reglering av dygnsrytm, och mineralkortikoider, t.ex. aldosteron som är viktig vid reglering av blodtryck och vätskebalans.

Symtomen hos en hund med Addisons sjukdom kan vara muskelsvaghet, anorexi, trötthet, kräkningar, viktförlust, diarré, skakningar/darrningar, bukömhet, ökad törst mm. Diagnosen bekräftas genom att man mäter nivåerna av kortisol i blodet före och efter en s.k. ACTH-stimulering. ACTH är det hormon som utsöndras från hypofysen för att stimulera binjurebarkens hormonproduktion. Hos en hund med Addisons sjukdom ökar inte kortisol-nivåerna som de ska som svar på ACTH-stimuleringen.

Autoimmunitet
Autoimmunitet inträffar när kroppens immunförsvar inte känner igen sin egen vävnad utan vänder sig mot den. Det kan vara organspecifikt, som i Addisons sjukdom, eller systemiskt där flera organ drabbas.

Hur går forskningen till?
När vi studerar genetiken bakom en sjukdom använder vi DNA (som enklast utvinns ur ett vanligt blodprov) från en grupp sjuka individer och en grupp friska individer av samma ras. Den friska gruppen bör inte ha nära släktingar som har sjukdomen och ska helst vara så gammal som möjligt, eftersom sjukdomen kan komma senare i livet. Vi “läser” sedan med avancerad genteknik bokstäverna i hela hundens genom och jämför var den sjuka gruppen skiljer sig från den friska. De delar av genomet som ser olika ut mellan grupperna studerar vi sedan noggrant för att finna den exakta kombinationen av gener som orsakar sjukdomen.

Vad ska vi använda kunskapen till?
Med denna kunskap hoppas vi kunna utveckla ett så kallat gentest där man tidigt kan se om en hund löper större risk att få sjukdomen. Har man kännedom om att en individ bär på en sådan riskfaktor kan man tidigare ställa rätt diagnos och man ökar hundens chanser till ett långt och aktivt liv. Raserna som helhet skulle också förbättras avsevärt om man tidigt kan upptäcka sjukdomar som kanske inte drabbar hunden förrän sent i livet och då med diffusa symtom. En hund som bär på sjukdomsanlaget/n kan man då undvika att använda i avel och kommande generationer hundar av rasen skulle vara friskare.

Humanforskning
Då liknande sjukdomar förekommer även i människor delar vi med oss av resultaten till humangenetiker. Förhoppningsvis kan även kunskapen om människans komplexa sjukdomar få en skjuts framåt av vår forskning.

Nedärvning och avelsrekommendationer
Vi att det finns en bakomliggande genetisk faktor till varför hundar drabbas av Addisons sjukdom, eftersom vissa raser och vissa familjer löper högre risk att drabbas. Resultaten hittills tyder på att det sannolikt är fler gener än en är involverade i utvecklingen av Addisons sjukdom hos storpudel . Vi ser dock ingen anledning att med detta underlag förändra några avelsrekommendationer förrän allt är tillräckligt väl utrett. Ytterligare prover från svenska storpudlar m.fl. raser – både Addisonsjuka och friska kontroller över 7 års ålder- är fortfarande av mycket stor betydelse för att lösa alla frågor kring denna sjukdom.

Tveka inte att kontakta mig om Ni har vill delta i projektet katarina.stenshamn@kv.slu.se eller telefon 018-4714383 / 018-671482 !
För forskargruppen kring hundens och människans hälsa, SLU & Uppsala Universitet

Genom
/Katarina Stenshamn