Information om Projektet Addisons sjukdom hos hund
\nVi tillh\u00f6r hundgenomgruppen p\u00e5 SLU\/Uppsala Universitet som arbetar med att finna de gener som orsakar olika sjukdomar hos hundar. Genetiska sjukdomar \u201dlagras\u201d och f\u00f6rekommer i h\u00f6gre utstr\u00e4ckning i vissa hundraser. Alla raser verkar ha \u201dsina\u201d sjukdomar \u00e4ven om de f\u00f6rekommer i mindre utstr\u00e4ckning hos flera olika raser. Addisons sjukdom finner vi i h\u00f6gre frekvens hos bl.a. Storpudel, Bearded collies och Portugisisk vattenhund. V\u00e5rt m\u00e5l \u00e4r att identifiera de genetiska komponenterna som orsakar Addisons sjukdom.<\/p>\n
Vad \u00e4r Addisons sjukdom?
\nAddisons sjukdom uppkommer p.g.a. en brist i binjurebarkens hormoner. Orsaken \u00e4r vanligtvis en autoimmun reaktion mot binjurebarkens v\u00e4vnad. Det leder till att v\u00e4vnaden slutligen f\u00f6rst\u00f6rs och d\u00e4rmed mister sin hormonproducerande funktion. Binjurebarkens hormoner best\u00e5r av glukokortikoider, t.ex. kortisol som \u00e4r viktig vid stresshantering och reglering av dygnsrytm, och mineralkortikoider, t.ex. aldosteron som \u00e4r viktig vid reglering av blodtryck och v\u00e4tskebalans.<\/p>\n
Symtomen hos en hund med Addisons sjukdom kan vara muskelsvaghet, anorexi, tr\u00f6tthet, kr\u00e4kningar, viktf\u00f6rlust, diarr\u00e9, skakningar\/darrningar, buk\u00f6mhet, \u00f6kad t\u00f6rst mm. Diagnosen bekr\u00e4ftas genom att man m\u00e4ter niv\u00e5erna av kortisol i blodet f\u00f6re och efter en s.k. ACTH-stimulering. ACTH \u00e4r det hormon som uts\u00f6ndras fr\u00e5n hypofysen f\u00f6r att stimulera binjurebarkens hormonproduktion. Hos en hund med Addisons sjukdom \u00f6kar inte kortisol-niv\u00e5erna som de ska som svar p\u00e5 ACTH-stimuleringen.<\/p>\n
Autoimmunitet
\nAutoimmunitet intr\u00e4ffar n\u00e4r kroppens immunf\u00f6rsvar inte k\u00e4nner igen sin egen v\u00e4vnad utan v\u00e4nder sig mot den. Det kan vara organspecifikt, som i Addisons sjukdom, eller systemiskt d\u00e4r flera organ drabbas.<\/p>\n
Hur g\u00e5r forskningen till?
\nN\u00e4r vi studerar genetiken bakom en sjukdom anv\u00e4nder vi DNA (som enklast utvinns ur ett vanligt blodprov) fr\u00e5n en grupp sjuka individer och en grupp friska individer av samma ras. Den friska gruppen b\u00f6r inte ha n\u00e4ra sl\u00e4ktingar som har sjukdomen och ska helst vara s\u00e5 gammal som m\u00f6jligt, eftersom sjukdomen kan komma senare i livet. Vi \u201cl\u00e4ser\u201d sedan med avancerad genteknik bokst\u00e4verna i hela hundens genom och j\u00e4mf\u00f6r var den sjuka gruppen skiljer sig fr\u00e5n den friska. De delar av genomet som ser olika ut mellan grupperna studerar vi sedan noggrant f\u00f6r att finna den exakta kombinationen av gener som orsakar sjukdomen.<\/p>\n
Vad ska vi anv\u00e4nda kunskapen till?
\nMed denna kunskap hoppas vi kunna utveckla ett s\u00e5 kallat gentest d\u00e4r man tidigt kan se om en hund l\u00f6per st\u00f6rre risk att f\u00e5 sjukdomen. Har man k\u00e4nnedom om att en individ b\u00e4r p\u00e5 en s\u00e5dan riskfaktor kan man tidigare st\u00e4lla r\u00e4tt diagnos och man \u00f6kar hundens chanser till ett l\u00e5ngt och aktivt liv. Raserna som helhet skulle ocks\u00e5 f\u00f6rb\u00e4ttras avsev\u00e4rt om man tidigt kan uppt\u00e4cka sjukdomar som kanske inte drabbar hunden f\u00f6rr\u00e4n sent i livet och d\u00e5 med diffusa symtom. En hund som b\u00e4r p\u00e5 sjukdomsanlaget\/n kan man d\u00e5 undvika att anv\u00e4nda i avel och kommande generationer hundar av rasen skulle vara friskare.<\/p>\n
Humanforskning
\nD\u00e5 liknande sjukdomar f\u00f6rekommer \u00e4ven i m\u00e4nniskor delar vi med oss av resultaten till humangenetiker. F\u00f6rhoppningsvis kan \u00e4ven kunskapen om m\u00e4nniskans komplexa sjukdomar f\u00e5 en skjuts fram\u00e5t av v\u00e5r forskning.<\/p>\n
Ned\u00e4rvning och avelsrekommendationer
\nVi att det finns en bakomliggande genetisk faktor till varf\u00f6r hundar drabbas av Addisons sjukdom, eftersom vissa raser och vissa familjer l\u00f6per h\u00f6gre risk att drabbas. Resultaten hittills tyder p\u00e5 att det sannolikt \u00e4r fler gener \u00e4n en \u00e4r involverade i utvecklingen av Addisons sjukdom hos storpudel . Vi ser dock ingen anledning att med detta underlag f\u00f6r\u00e4ndra n\u00e5gra avelsrekommendationer f\u00f6rr\u00e4n allt \u00e4r tillr\u00e4ckligt v\u00e4l utrett. Ytterligare prover fr\u00e5n svenska storpudlar m.fl. raser – b\u00e5de Addisonsjuka och friska kontroller \u00f6ver 7 \u00e5rs \u00e5lder- \u00e4r fortfarande av mycket stor betydelse f\u00f6r att l\u00f6sa alla fr\u00e5gor kring denna sjukdom.<\/p>\n